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何謂唐氏症：
　　染色體是人類遺傳的基本單位，正常人的細胞中有46個染色體。而唐氏症就是第21對的染色體多一個，也就是說細胞內有47個染色體。唐氏症是最常發生的染色體異常症，平均每八百個出生的新生兒中會有一個。唐氏症一般會有中至重度的智力障礙，也可能合併其它疾病，例如：先天性心臟病、腸道阻塞等。終其一生均需要家人及社會的照顧，造成極大的精神及經濟上的負擔。

唐氏症高危險群：
　　不論年齡大小每位懷孕婦女都有可能生出唐氏兒，但生下唐氏兒的危險機率卻會隨孕婦年齡之增加而遞增。

母血唐氏症篩檢：
　　目前台灣實施之第二孕期（妊娠第15～20週）母血唐氏症篩檢，是抽取懷孕母親血液檢驗其血液中甲型胎兒蛋白(AFP)，和乙型人類絨毛性腺激素(B-HCG) ，這種篩檢稱為「二指標」的唐式症篩檢，根據國際上的文獻報告，二指標的母血唐氏症篩檢在非高齡的孕婦可提供60﹪的偵測率。

　　「四指標」的唐氏症篩檢為最新之第二孕期篩檢技術，檢驗項目除了原二指標之AFP及B-HCG，再加上雌素三醇（E3）及抑制素A（lnhibinA）。利用四指標母血唐氏症篩檢將偵測率提高至80﹪，亦可同時得知胎兒神經管缺損及三染色體18（Trisomy18）的發生率，目前二指標及四指標皆為自費檢驗項目。

母血唐氏症篩檢時機建議： 
　　1.34歲以上孕婦：建議妊娠16~18週時做羊膜穿刺術。
　　2.34歲以下孕婦：建議妊娠15~20週時做中期母血唐氏症篩檢。
　　3.母血唐氏症之危險機率≧1/270時，建議進一步做羊膜穿刺術。