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結合超音波與母血生化值檢測的第一孕期唐氏症篩檢，是一種非侵入性的檢查，檢測的時間是在懷孕的第11週至第13週又6天，有時間上嚴格的限制。

頸部透明帶(Nuchal translucency, NT)是指利用超音波量取的胎兒頸後皮下積水程度，因染色體異常的胎兒常會合併頸部透明帶增厚的現象。在第一孕期時的胎兒頸部透明帶增厚，代表胎兒頸後積水與淋巴循環不良，通常與染色體異常或結構異常相關。據英國以10萬個案例研究報告，如果胎兒頸部透明帶大於3厘米，將約有5％的胎兒有缺陷，尤其是先天性心臟病與骨骼異常。當測量之胎兒頸部透明帶愈寬，則先天缺陷比率愈高。而第一孕期的超音波檢查除了頸部透明帶外，還可測量胎兒的鼻骨、胎兒心率、四肢等，可及早篩檢出重大異常如無腦兒、腹壁裂及神經管缺陷等。但胎兒的發育是一種進行式，並非所有的先天性異常都可在第一孕期發現。

另外，在此項檢測中還須抽取母親血液分析兩種生化血清項目，包括母血游離型乙型人類絨毛性腺激素（Free β-hCG）及妊娠相關血漿蛋白-A (PAPP­A)。據研究，懷有唐氏兒的孕婦，其血液中的游離型乙型人類絨毛性腺激素（Free β-hCG）比正常懷孕高，妊娠相關血漿蛋白-A (PAPP-A)則較低。

第一孕期唐氏症篩檢，在合併超音波測量胎兒的頸部透明帶厚度以及測定母血中生化數值，再加上母親的年齡等參數，再用特殊軟體來計算懷有唐氏兒的風險，檢出率可達80~90%。且孕婦於懷孕早期就可接受檢測，應可降低準媽媽們於懷孕早期的焦慮感，同時也可藉由超音波檢查預先觀察胎兒的構造完整性，是一種檢出率高又安全的檢查。

上文摘錄自「訊聯臍帶血銀行」網站

☆ 注意!!
★ 並非每間婦產科醫師都具有檢測頸部透明帶之認證資格
☆ 中華民國周產期醫學會之頸部透明帶認證委員會為國內認證機構，具有合格認證之醫師及超音波技術員皆公布 
　 於此。http://www.tsop.org.tw/nt/diplomate.asp