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1.◆脊髓性肌肉萎縮症SMA基因檢測（自費）
【檢查項目說明】
根據統計，脊髓性肌肉萎縮症(漸凍人)帶原率約為3％，在國內僅次於海洋性貧血，為第二常見的遺傳疾病。
該項檢驗相當簡單，只需抽血即可。 (自費檢測一次，終身受用)
【優、缺點】目前尚未有治癒的方法，因此，提早篩檢，可避免出現遺憾，減少家庭龐大的醫療負擔。
【時機】隨時都可做，最好時機為懷孕第10～14週或第一次產檢時。
【適合對象】有脊髓性肌肉萎縮症家族史者。一般已知懷孕之女性。
【費用（僅供參考）】自費約2,000元。 

2.◆絨毛膜穿刺採樣（自費）
【檢查項目說明】
超音波導引下，經由子宮頸或腹部，以導管或細長針，穿入胎盤組織內，吸取少量的絨毛，可作為染色體、基因或酵素的分析，以診斷胎兒染色體或基因異常。
【優、缺點】可早期發現胎兒染色體異常，但造成流產及畸形率高於羊膜穿刺。
【時機】9～12週。
【適合對象】有特殊疾病之家族史者。
【費用（僅供參考）】約1萬元。 

3.◆頸部透明帶篩檢唐氏症（自費）
【檢查項目說明】
透過超音波了解胎兒頸部後方的皮下積水空隙，測量介於皮膚和組織間的空隙厚度，有染色體異常或先天性畸形的胎兒，其頸部透明帶會增厚。
【優、缺點】可早期篩檢唐氏症的可能性，篩檢偵測率高達七到八成 。
【時機】11～13週。
【適合對象】建議懷孕早期之女性可檢查。
【費用（僅供餐考）】1,500～2,500元。 

4.◆母血唐氏症篩檢（自費）
【檢查項目說明】
利用抽血檢驗母血中甲型胎兒球蛋白及人類絨毛性腺激素，根據此二者算出唐氏症兒的危險比率，再針對高危險群安排羊膜穿刺檢查。
【優、缺點】唐氏症是常見的胎兒染色體異常，透過此篩檢可讓所有孕婦都能早期發現、即早處理。
【時機】14～20週。
【適合對象】建議懷孕女性都應檢查。
【費用（僅供參考）】中期母血唐氏症篩檢有分二指標($1000以內)及四指標($2000~$2500)二種篩檢方法。 
ps.四指標檢出率(80%以上) > 二指標檢出率(60%左右)

5.◆羊膜穿刺（自費）
【檢查項目說明】
在腹部超音波的導引下，利用特殊長針，經孕婦之腹部進入羊膜腔，抽取少量的羊水。
【優、缺點】安全性高，不會增加母親早產／流程／胎兒異常的機率。
【時機】16～18週。
【適合對象】
※年齡34歲以上之高齡產婦。
※前次懷孕有過染色體異常嬰兒者。
※母血唐氏症篩檢比例偏高者。
【費用（僅供參考）】費用約7,000～8,000元（健保已補助2,000元）。 

6.◆高層次超音波（自費）
【檢查項目說明】
使用更精良的超音波儀器做更仔細且完整的胎兒狀況檢測，並針對該產婦之相關遺傳疾病針對某些器官或部位加以仔細檢查及測量。
【優、缺點】
※目前公認為沒有傷害性的聲波檢查。
※但有些疾病仍無法透過超音波檢查出來，例如：聽障等。
【時機】20～24週。
【適合對象】有需求之孕婦可向醫院預約。
【費用（僅供參考）】2,000～3,000元不等。 

7.◆妊娠糖尿病篩檢（自費）
【檢查項目說明】
口服50公克葡萄糖粉一小時後，測血中糖濃度，若大於140gm%，則進一步做100公克耐糖試驗，以確定診斷。
【優、缺點】費用便宜、檢測便利，因此，多數醫院都會建議母親篩檢。
【時機】24～28週。
【適合對象】建議產婦最好都能篩檢，糖尿病家族史者更需檢查。
【費用（僅供參考）】150元。